11:30–12:30 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №2

Геномные технологии в медицине: этико-правовые вопросы

11:30–12:30 Генетическая эпидемиология орфанных наследственных заболеваний

Модераторы: Зинченко Рена Абульфазовна (Россия), Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан), Ильясов Азиз Бахтиярович (Узбекистан), Юсупов Машраб Исматуллаевич (Узбекистан)

13:30–14:30 Современные аспекты диагностики частых и редких скелетных дисплазий

Модераторы: Маркова Татьяна Владимировна (Россия), Кенис Владимир Маркович (Россия), Морозик Павел Михайлович (Беларусь), Рахмонов Косим Эрданович (Узбекистан)

13:30–14:30 Нервно-мышечные заболевания в эпоху патогенетической терапии. Часть 1

Модератор: Иллариошкин Сергей Николаевич (Россия), Давронов Ойбек Отабекович (Узбекистан)

13:30–14:30 От скрининга к контролю заболевания: современная модель помощи при наследственных болезнях обмена. Часть 1

Модераторы: Бушуева Татьяна Владимировна (Россия), Ильясов Азиз Бахтиярович (Узбекистан), Бобоев Далер Саидавзалзода (Узбекистан)

Модераторы: Одинаева Нисо Джумаевна (Россия), Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия), Зайниев Алишер Фаридунович (Узбекистан)

16:00–17:00 Ранний диагноз — лучшая терапия: фокус на наследственные гепатопатии

Модераторы: Строкова Татьяна Викторовна (Россия), Семенова Наталия Александровна (Россия), Зайниев Алишер Фаридунович (Узбекистан)

11:30–12:30 Разработка биоинформатических инструментов для диагностики генетически неподтвержденных случаев

Модераторы: Солошенко Маргарита Александровна (Россия), Гусева Дарья Михайловна (Россия), Юсупов Машраб Исматуллаевич (Узбекистан)

Модераторы: Румянцев Александр Григорьевич (Россия), Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)

11:30–12:30 Паллиативная медицинская помощь детям с редкими заболеваниями

Модератор: Полевиченко Елена Владимировна (Россия)

11:30–12:15 Редкие заболевания в практике врача на примере прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза и синдрома Алажилля. Доступ к орфанным препаратам

Модераторы: Арипова Тамара Уктамовна (Узбекистан), Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)

11:30–12:30 Опухоли желудочно-кишечного тракта

Модераторы: Бодунова Наталья Александровна (Россия), Цуканов Алексей Сергеевич (Россия)

Модераторы: Андони Уртисбереа (Франция), Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)

11:30–12:30 Клиническое и генетическое разнообразие наследственных мышечных дистрофий. Часть 2

Модераторы: Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия), Пьер Карлье (Бельгия)

11:30–12:30 Врожденные дефекты иммунитета в XXI веке: глобальные стратегии диагностики, персонализированного лечения и международный опыт

Модератор: Хегай Татьяна Рудольфовна (Узбекистан), Щербина Анна Юрьевна (Россия), Марахонов Андрей Владимирович (Россия)

Сессия при поддержке компании ООО «Ирвин 2»

От скрининга к верифицирующим методам пренатальной диагностики