Указано время по Ташкенту (+5 GSM)
1. Генетическая диагностика и терапия врожденной дисфункции коры надпочечников — 15 мин.
Воронцова Мария Владимировна (Россия)
2. Недавние достижения в медицинской генетике: какие преимущества для пациентов? — 30 мин.
Доминик Жермен (Франция)
3. Биотехнологические платформы в диагностике и терапии редких заболеваний — 15 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич (Россия)
Воронцова Мария Владимировна (Россия)
2. Недавние достижения в медицинской генетике: какие преимущества для пациентов? — 30 мин.
Доминик Жермен (Франция)
3. Биотехнологические платформы в диагностике и терапии редких заболеваний — 15 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич (Россия)
Участники:
Председатель Управления мусульман Узбекистана, муфтий Узбекистана, Шейх Нуриддин Холикназар (Узбекистан)
Митрополит Ташкентский и Узбекистанский Викентий (Узбекистан)
Адилов Элдор Эркинович (Узбекистан)
Эгамбердиев Азамат Уктамович (Узбекистан)
Арипова Тамара Уктамовна (Узбекистан)
Ижевская Вера Леонидовна (Россия)
Имамов Отабек Суннатович (Узбекистан)
Усмонов Саидаъло Комилжонович (Узбекистан)
Председатель Управления мусульман Узбекистана, муфтий Узбекистана, Шейх Нуриддин Холикназар (Узбекистан)
Митрополит Ташкентский и Узбекистанский Викентий (Узбекистан)
Адилов Элдор Эркинович (Узбекистан)
Эгамбердиев Азамат Уктамович (Узбекистан)
Арипова Тамара Уктамовна (Узбекистан)
Ижевская Вера Леонидовна (Россия)
Имамов Отабек Суннатович (Узбекистан)
Усмонов Саидаъло Комилжонович (Узбекистан)
1. Вступительное слово - 10 мин.
Куцев Сергей Иванович (Россия), Румянцев Александр Григорьевич (Россия), Сергей Владимирович Воронин (Россия), Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова (Россия)
2. Альфа-маннозидоз: путь редкого пациента — 10 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
3. Буллезный эпидермолиз: очевидный диагноз, неочевидное решение — 10 мин.
Поршина Оксана Владимировна (Россия)
4. ГоСГХ: нередкое редкое заболевание — 10 мин.
Садыкова Динара Ильгизаровна (Россия)
5. Дискуссия — 20 мин.
Куцев Сергей Иванович (Россия), Румянцев Александр Григорьевич (Россия), Сергей Владимирович Воронин (Россия), Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова (Россия)
2. Альфа-маннозидоз: путь редкого пациента — 10 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
3. Буллезный эпидермолиз: очевидный диагноз, неочевидное решение — 10 мин.
Поршина Оксана Владимировна (Россия)
4. ГоСГХ: нередкое редкое заболевание — 10 мин.
Садыкова Динара Ильгизаровна (Россия)
5. Дискуссия — 20 мин.
1. Разнообразие генетической патологии глаз в РФ — 20 мин.
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
2. Внедрение генетики в практику офтальмолога Республики Узбекистан — 20 мин.
Каримова Муяссар Хамидовна (Узбекистан)
3. Детская нейротрофическая кератопатия. Основные признаки и лечение — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Biomedica»
Эмилио Педротти (Италия)
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
2. Внедрение генетики в практику офтальмолога Республики Узбекистан — 20 мин.
Каримова Муяссар Хамидовна (Узбекистан)
3. Детская нейротрофическая кератопатия. Основные признаки и лечение — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Biomedica»
Эмилио Педротти (Италия)
1. Внутрипутаменальная генная терапия при дефиците AADC в Италии: лечение, результаты и последующий уход - 20 мин.
Франческо Пизани (Италия)
2. Смотрим в будущее. Сепиаптерин: результаты клинических исследований - 20 мин.
Маргвелашвили Лали (Грузия)
3. Диагностика редких заболеваний с помощью секвенирования полного генома - 20 мин.
Бутрос Марун (Объединенные Арабские Эмираты)
Франческо Пизани (Италия)
2. Смотрим в будущее. Сепиаптерин: результаты клинических исследований - 20 мин.
Маргвелашвили Лали (Грузия)
3. Диагностика редких заболеваний с помощью секвенирования полного генома - 20 мин.
Бутрос Марун (Объединенные Арабские Эмираты)
1. Система пренатальной диагностики генетических аномалий у плода в Республике Беларусь — 15 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
2. "Традиционные" подходы в пренатальном скрининге: многолетние результаты — 15 мин.
Гусина Нина Борисовна (Беларусь)
3. Клинический случай пренатальной диагностики талассемии и рождения здорового ребенка — 15 мин.
Нарметова Мунавар Улугбековна (Узбекистан)
4. Молекулярно-генетические методы пренатального и неонатального скрининга генетических заболеваний — 10 мин.
Доклад при поддержке компании «Хеликон»
Аникаев Алексей Юрьевич (Россия)
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
2. "Традиционные" подходы в пренатальном скрининге: многолетние результаты — 15 мин.
Гусина Нина Борисовна (Беларусь)
3. Клинический случай пренатальной диагностики талассемии и рождения здорового ребенка — 15 мин.
Нарметова Мунавар Улугбековна (Узбекистан)
4. Молекулярно-генетические методы пренатального и неонатального скрининга генетических заболеваний — 10 мин.
Доклад при поддержке компании «Хеликон»
Аникаев Алексей Юрьевич (Россия)
1. Российский опыт по выявлению пациентов с редкими (орфанными) болезнями в ходе профилактических осмотров — 20 мин.
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Россия)
2. Маршрутизация пациентов с редкими заболеваниями в Республике Узбекистан — 20 мин.
Абдусаматова Барно Эркиновна (Узбекистан)
3. Роль негосударственных некоммерческих организаций в поддержке детей с тяжёлыми заболеваниями — 20 мин.
Садыков Марат Фатихович (Узбекистан)
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Россия)
2. Маршрутизация пациентов с редкими заболеваниями в Республике Узбекистан — 20 мин.
Абдусаматова Барно Эркиновна (Узбекистан)
3. Роль негосударственных некоммерческих организаций в поддержке детей с тяжёлыми заболеваниями — 20 мин.
Садыков Марат Фатихович (Узбекистан)
1. Генетический паспорт. Что важно сделать при планировании беременности? — 15 мин.
Глотов Андрей Сергеевич (Россия)
2. Пренатальная диагностика в эру молекулярных технологий — 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна (Россия)
3. Неинвазивный пренатальный тест: больше 10 лет клинического применения. Что дальше? — 15 мин.
Баранова Елена Евгеньевна (Россия)
4. Гипотиреоз во время беременности, лактации и в период подготовки к ВРТ. Современные принципы диагностики и лечения — 15 мин.
Муратова Шахло Тахиржановна (Узбекистан)
Глотов Андрей Сергеевич (Россия)
2. Пренатальная диагностика в эру молекулярных технологий — 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна (Россия)
3. Неинвазивный пренатальный тест: больше 10 лет клинического применения. Что дальше? — 15 мин.
Баранова Елена Евгеньевна (Россия)
4. Гипотиреоз во время беременности, лактации и в период подготовки к ВРТ. Современные принципы диагностики и лечения — 15 мин.
Муратова Шахло Тахиржановна (Узбекистан)
1. Финансирование лечения редких заболеваний в мире: краткий обзор — 15 мин.
Олег Квливидзе (Грузия)
2. Фонд «Круг добра» как механизм финансирования помощи детям с орфанными заболеваниями — 15 мин.
Богданова Валерия Олеговна (Россия)
3. Организация комплексной помощи детям с первичными иммунодефицитами: инновационные подходы в центре детской онкологии, гематологии и иммунологии — 15 мин.
Полатова Джамиля Шогайратовна (Узбекистан)
4. Дискуссия — 15 мин.
Олег Квливидзе (Грузия)
2. Фонд «Круг добра» как механизм финансирования помощи детям с орфанными заболеваниями — 15 мин.
Богданова Валерия Олеговна (Россия)
3. Организация комплексной помощи детям с первичными иммунодефицитами: инновационные подходы в центре детской онкологии, гематологии и иммунологии — 15 мин.
Полатова Джамиля Шогайратовна (Узбекистан)
4. Дискуссия — 15 мин.
1. Программы селективного скрининга на редкие болезни в РФ — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Вопросы диагностики и лечения больных с гипераммониемией — 20 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
3. Дискуссия — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Вопросы диагностики и лечения больных с гипераммониемией — 20 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
3. Дискуссия — 20 мин.
1. Частые из редких: топ-5 орфанных заболеваний, требующих оказания паллиативной помощи детям — 20 мин.
Полевиченко Елена Владимировна (Россия)
2. Возможности детского хосписа «Таскин» по оказанию паллиативной помощи детям со злокачественными новообразованиями — 20 мин.
Нарбаев Рустам Яхъеевич (Узбекистан)
3. Интеграция работы центра паллиативной медицинской помощи детям и центра мониторинга детей с орфанными заболеваниями — 20 мин.
Кожевникова Ольга Владимировна (Россия)
Полевиченко Елена Владимировна (Россия)
2. Возможности детского хосписа «Таскин» по оказанию паллиативной помощи детям со злокачественными новообразованиями — 20 мин.
Нарбаев Рустам Яхъеевич (Узбекистан)
3. Интеграция работы центра паллиативной медицинской помощи детям и центра мониторинга детей с орфанными заболеваниями — 20 мин.
Кожевникова Ольга Владимировна (Россия)
1. Целевое секвенирование экзома в диагностике синдромальной низкорослости — 15 мин.
Гилязетдинов Камиль Наильевич (Узбекистан)
2. Мнимый избыток минералокортикоидов — 15 мин.
Макрецкая Нина Алексеевна (Россия)
3. Генетические основы при нарушении формирования пола при кариотипе 46,XY — 15 мин.
Калинченко Наталья Юрьевна (Россия)
4. Вторичный гипокортицизм: наследственные формы — 15 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич (Россия)
Гилязетдинов Камиль Наильевич (Узбекистан)
2. Мнимый избыток минералокортикоидов — 15 мин.
Макрецкая Нина Алексеевна (Россия)
3. Генетические основы при нарушении формирования пола при кариотипе 46,XY — 15 мин.
Калинченко Наталья Юрьевна (Россия)
4. Вторичный гипокортицизм: наследственные формы — 15 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич (Россия)
1. Преждевременное половое созревание центрального генеза: от генетики к лечению — 15 мин.
Уралова Дилафруз Улугбек кизи (Узбекистан)
2. Агрессивные аденомы гипофиза: вызовы и перспективы в диагностике — 15 мин.
Халимова Замира Юсуфовна, соавт. Азимова О.Т. (Узбекистан)
3. Ахондроплазия. Клиника, диагностика, подходы к ведению пациентов — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хелскеа»
Петряйкина Елена Ефимовна (Россия)
4. Возможности профилактики и лечения сахарного диабета первого типа у детей на современном этапе — 10 мин.
Петряйкина Елена Ефимовна (Россия)
Уралова Дилафруз Улугбек кизи (Узбекистан)
2. Агрессивные аденомы гипофиза: вызовы и перспективы в диагностике — 15 мин.
Халимова Замира Юсуфовна, соавт. Азимова О.Т. (Узбекистан)
3. Ахондроплазия. Клиника, диагностика, подходы к ведению пациентов — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хелскеа»
Петряйкина Елена Ефимовна (Россия)
4. Возможности профилактики и лечения сахарного диабета первого типа у детей на современном этапе — 10 мин.
Петряйкина Елена Ефимовна (Россия)
1. Генетический регистр врождённой и наследственной патологии QazGenIs —12 мин.
Абильдинова Гульшара Жусуповна (Казахстан)
2. Неонатальный скрининг наследственных заболеваний как инструмент современного здравоохранения — 12 мин.
Доклад при поддержке компании АО «РОШ-Москва»
Воронин Сергей Владимирович (Россия)
3. Меры по совершенствованию медицинской помощи по наследственным и редким заболеваниям в Республике Казахстан - 12 мин.
Ембергенова Магрипа Хамитовна (Казахстан)
4. Взгляд на детское ожирение через призму нутриентной недостаточности — 12 мин.
Азимова Шахноза Шарафутдиновна (Узбекистан)
5. Совершенствование организации медицинской и медико-социальной помощи пациентам с тяжелыми хроническими и редкими (орфанными) заболеваниями - 12 мин.
Поленова Виктория Сергеевна (Россия)
Абильдинова Гульшара Жусуповна (Казахстан)
2. Неонатальный скрининг наследственных заболеваний как инструмент современного здравоохранения — 12 мин.
Доклад при поддержке компании АО «РОШ-Москва»
Воронин Сергей Владимирович (Россия)
3. Меры по совершенствованию медицинской помощи по наследственным и редким заболеваниям в Республике Казахстан - 12 мин.
Ембергенова Магрипа Хамитовна (Казахстан)
4. Взгляд на детское ожирение через призму нутриентной недостаточности — 12 мин.
Азимова Шахноза Шарафутдиновна (Узбекистан)
5. Совершенствование организации медицинской и медико-социальной помощи пациентам с тяжелыми хроническими и редкими (орфанными) заболеваниями - 12 мин.
Поленова Виктория Сергеевна (Россия)
1. Эпидемиология «редких» болезней у детей — фундаментальный подход к диагностике и лечению — 20 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна (Россия)
2. Спектр мутаций гена DMD и персонализированная терапия мышечной дистрофии Дюшенна по данным регистра РФ —20 мин.
Спарбер Петр Андреевич (Россия)
3. Этногеномика моногенных заболеваний — 20 мин.
Хуснутдинова Эльза Камилевна (Россия)
Зинченко Рена Абульфазовна (Россия)
2. Спектр мутаций гена DMD и персонализированная терапия мышечной дистрофии Дюшенна по данным регистра РФ —20 мин.
Спарбер Петр Андреевич (Россия)
3. Этногеномика моногенных заболеваний — 20 мин.
Хуснутдинова Эльза Камилевна (Россия)
1. Синдром Альпорта — 12 мин.
Цыгин Алексей Николаевич (Россия)
2. Нефропатический цистиноз — 12 мин.
Милованова Анастасия Михайловна (Россия)
3. Мутация гена PHEX у ребенка с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом - 12 мин.
Хамзаев Комилжон Амирович (Узбекистан)
4. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит — 12 мин.
Цыгин Алексей Николаевич (Россия)
5. Туберозный склероз: особенности течения заболевания до и после трансплантации почки (клиническое наблюдение) — 12 мин.
Григорьева Елена Вячеславовна (Россия)
Цыгин Алексей Николаевич (Россия)
2. Нефропатический цистиноз — 12 мин.
Милованова Анастасия Михайловна (Россия)
3. Мутация гена PHEX у ребенка с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом - 12 мин.
Хамзаев Комилжон Амирович (Узбекистан)
4. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит — 12 мин.
Цыгин Алексей Николаевич (Россия)
5. Туберозный склероз: особенности течения заболевания до и после трансплантации почки (клиническое наблюдение) — 12 мин.
Григорьева Елена Вячеславовна (Россия)
1. Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна - 20 мин.
Шатохина Наталья Станиславовна (Россия)
2. Международные данные клинических исследований препарата аталурен - 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич (Россия)
3. Дефицит AADC, данные клинических исследований препарата эладокаген экзупарвовек - 20 мин.
Кондакова Ольга Борисовна (Россия)
Шатохина Наталья Станиславовна (Россия)
2. Международные данные клинических исследований препарата аталурен - 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич (Россия)
3. Дефицит AADC, данные клинических исследований препарата эладокаген экзупарвовек - 20 мин.
Кондакова Ольга Борисовна (Россия)
1. Основные пути взаимодействия пациентских организаций стран ЕАЭС - 10 мин.
Жулев Юрий Александрович (Россия)
2. Эффективное партнерство на пути к общей цели - 10 мин.
Германенко Ольга Юрьевна (Россия)
3. Возможности оказания помощи детям с редкими заболеваниями в Республике Узбекистан — 10 мин.
Беляков Денис Владимирович (Россия)
4. Редкие генетические заболевания с включением органа зрения - помощь пациентам Российской Федерации и стран СНГ — 10 мин.
Генинг Галина Николаевна (Россия)
5. Системная помощь детям с несовершенным остеогенезом — 10 мин.
Мещерякова Елена Александровна (Россия)
6. Актуальность пациентских организаций в Республике Узбекистан — 10 мин.
Исмаилова Адолат Абдурахимовна (Узбекистан)
Жулев Юрий Александрович (Россия)
2. Эффективное партнерство на пути к общей цели - 10 мин.
Германенко Ольга Юрьевна (Россия)
3. Возможности оказания помощи детям с редкими заболеваниями в Республике Узбекистан — 10 мин.
Беляков Денис Владимирович (Россия)
4. Редкие генетические заболевания с включением органа зрения - помощь пациентам Российской Федерации и стран СНГ — 10 мин.
Генинг Галина Николаевна (Россия)
5. Системная помощь детям с несовершенным остеогенезом — 10 мин.
Мещерякова Елена Александровна (Россия)
6. Актуальность пациентских организаций в Республике Узбекистан — 10 мин.
Исмаилова Адолат Абдурахимовна (Узбекистан)
1. Болезнь Фабри: диагностика, селективный скрининг — 25 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Красные флаги болезни Фабри у детей: клиническая практика —25 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
3. Дискуссия - 10 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Красные флаги болезни Фабри у детей: клиническая практика —25 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
3. Дискуссия - 10 мин.
1. Научно-технологические подходы разработки и производства ПЦР тест-систем в режиме реального времени для орфанных заболеваний в Узбекистане — 15 мин.
Хегай Татьяна Рудольфовна, соавт. Дё К.Г., Касимов А.Э., Воронцов Р.Н. (Узбекистан)
2. Молекулярная диагностика как основа терапии наследственных болезней — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
3. Комплекс методов ДНК-диагностики для поиска молекулярной причины генетически-гетерогенной наследственной болезни на примере пигментной дегенерации сетчатки — 15 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
4. Диагностический баланс в контексте разнообразия наследственных нервно-мышечных болезней — 15 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
Хегай Татьяна Рудольфовна, соавт. Дё К.Г., Касимов А.Э., Воронцов Р.Н. (Узбекистан)
2. Молекулярная диагностика как основа терапии наследственных болезней — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
3. Комплекс методов ДНК-диагностики для поиска молекулярной причины генетически-гетерогенной наследственной болезни на примере пигментной дегенерации сетчатки — 15 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
4. Диагностический баланс в контексте разнообразия наследственных нервно-мышечных болезней — 15 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
1. Особенности фенотипа и «маски» скелетных дисплазий — 15 мин.
Городилова Дарья Валерьевна, соавт. Маркова Т.В. (Россия)
2. Принципы диагностики и лечения ортопедических нарушений при системных дисплазиях скелета: почему нам важно помнить о фундаментальных биологических закономерностях? — 15 мин.
Кенис Владимир Маркович, соавт. Мельченко Е.В. (Россия)
3. Диагностика и лечение врождённой косолапости у детей с наследственными синдромами и нейромышечными заболеваниями — 15 мин.
Рустамов Хушнуд Хусаинович (Узбекистан)
4. Коррекция деформациий нижних конечностей у детей с рахитоподобными заболеваниями и метаболическими остеопатиями — 15 мин.
Мельченко Евгений Викторович (Россия)
Городилова Дарья Валерьевна, соавт. Маркова Т.В. (Россия)
2. Принципы диагностики и лечения ортопедических нарушений при системных дисплазиях скелета: почему нам важно помнить о фундаментальных биологических закономерностях? — 15 мин.
Кенис Владимир Маркович, соавт. Мельченко Е.В. (Россия)
3. Диагностика и лечение врождённой косолапости у детей с наследственными синдромами и нейромышечными заболеваниями — 15 мин.
Рустамов Хушнуд Хусаинович (Узбекистан)
4. Коррекция деформациий нижних конечностей у детей с рахитоподобными заболеваниями и метаболическими остеопатиями — 15 мин.
Мельченко Евгений Викторович (Россия)
1. Актуальные вопросы терапии СМА в РФ - 20 мин.
Иллариошкин Сергей Николаевич (Россия)
2. ЗСОНМ: от диагноза к выбору лекарственной терапии - 20 мин.
Тотолян Наталья Агафоновна (Россия)
3. Миастения гравис: особенности диагностики и лечения - 20 мин.
Супонева Наталья Александровна (Россия)
Иллариошкин Сергей Николаевич (Россия)
2. ЗСОНМ: от диагноза к выбору лекарственной терапии - 20 мин.
Тотолян Наталья Агафоновна (Россия)
3. Миастения гравис: особенности диагностики и лечения - 20 мин.
Супонева Наталья Александровна (Россия)
1. Современные методы лечения несовершенного остеогенеза у детей в Республике Узбекистан — 15 мин.
Тиляков Акбар Буриевич, соавт. Рузиев Н.Т., Юлдашев А.Ж. (Узбекистан)
2. Трудности ведения коморбидного пациента с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей — 15 мин.
Никитина Наталья Михайловна (Россия)
3. Возможности патоморфологической диагностики системных скелетных дисплазий у плода в 1 и 2 триместрах беременности — 15 мин.
Лазаревич Анастасия Анатольевна (Беларусь)
4. Мультидисциплинарный подход к пациенту с несовершенным остеогенезом — 15 мин.
Мирсаатова Малика Баходировна (Узбекистан)
Тиляков Акбар Буриевич, соавт. Рузиев Н.Т., Юлдашев А.Ж. (Узбекистан)
2. Трудности ведения коморбидного пациента с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей — 15 мин.
Никитина Наталья Михайловна (Россия)
3. Возможности патоморфологической диагностики системных скелетных дисплазий у плода в 1 и 2 триместрах беременности — 15 мин.
Лазаревич Анастасия Анатольевна (Беларусь)
4. Мультидисциплинарный подход к пациенту с несовершенным остеогенезом — 15 мин.
Мирсаатова Малика Баходировна (Узбекистан)
1. Современные технологии прогнозирования преэклампсии — 20 мин.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Программы селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России — 20 мин.
Пушков Александр Алексеевич (Россия)
3. Неонатальный скрининг на лизосомные болезни накопления: мукополисахаридоз — 20 мин.
Энцо Раньери (Австралия)
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Программы селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России — 20 мин.
Пушков Александр Алексеевич (Россия)
3. Неонатальный скрининг на лизосомные болезни накопления: мукополисахаридоз — 20 мин.
Энцо Раньери (Австралия)
1. Основные критерии определения безопасности клеточной составляющей БМКП — 20 мин.
Каримова Фатима Абдурахимовна, соавт. Хегай Т.Р. (Узбекистан)
2. Эпигенетическое перепрограммирование стареющих хондроцитов: Химическое омоложение клеток суставной поверхности коленного сустава — 20 мин.
Муратходжаева Саодат Абдужаббаровна, соавт. Арипова Т.У. (Узбекистан)
3. Клеточные технологии и регенеративная медицина — 20 мин.
Адилов Шерзод Фархадович (Узбекистан)
Каримова Фатима Абдурахимовна, соавт. Хегай Т.Р. (Узбекистан)
2. Эпигенетическое перепрограммирование стареющих хондроцитов: Химическое омоложение клеток суставной поверхности коленного сустава — 20 мин.
Муратходжаева Саодат Абдужаббаровна, соавт. Арипова Т.У. (Узбекистан)
3. Клеточные технологии и регенеративная медицина — 20 мин.
Адилов Шерзод Фархадович (Узбекистан)
1. Интеграция искусственного интеллекта для ведения пациентов с наследственными болезнями — 15 мин.
Рузимуродов Нодир Фазлиддинович, соавт. Арипова Т.У. (Узбекистан)
2. Использование геномного ИИ для обеспечения более точного и полного анализа генома — 30 мин.
Доклад при поддержке компании "Illumina"
Дейл Уоткинс (Австралия)
3. Необходимость сбалансированного подхода к использованию ИИ: внедрение инноваций при соблюдении этических и правовых стандартов — 15 мин.
Кайбылдаева Бегаим Мухитовна (Кыргызстан)
Рузимуродов Нодир Фазлиддинович, соавт. Арипова Т.У. (Узбекистан)
2. Использование геномного ИИ для обеспечения более точного и полного анализа генома — 30 мин.
Доклад при поддержке компании "Illumina"
Дейл Уоткинс (Австралия)
3. Необходимость сбалансированного подхода к использованию ИИ: внедрение инноваций при соблюдении этических и правовых стандартов — 15 мин.
Кайбылдаева Бегаим Мухитовна (Кыргызстан)
1. Молекулярно-генетические методы для диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний — 15 мин.
Ларионова Валентина Ильинична (Россия)
2. Скрининг носительства: возможности и перспективы — 15 мин.
Баранова Елена Евгеньевна (Россия)
3. Генетическое тестирование в Узбекистане - особенности и первые результаты — 15 мин.
Федяков Михаил Андреевич (Узбекистан)
4. Полногеномные исследования и глубокое фенотипирование в российской когорте детей с расстройствами аутистического спектра —15 мин.
Войнова Виктория Юрьевна (Россия)
Ларионова Валентина Ильинична (Россия)
2. Скрининг носительства: возможности и перспективы — 15 мин.
Баранова Елена Евгеньевна (Россия)
3. Генетическое тестирование в Узбекистане - особенности и первые результаты — 15 мин.
Федяков Михаил Андреевич (Узбекистан)
4. Полногеномные исследования и глубокое фенотипирование в российской когорте детей с расстройствами аутистического спектра —15 мин.
Войнова Виктория Юрьевна (Россия)
1. Роль фетальной медицины в формировании генетического паспорта плода — 15 мин.
Юсупбаев Рустам Базарбаевич (Узбекистан)
2. Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома Эдвардса — 15 мин.
Нормурадова Нодира Мурадуллаевна (Узбекистан)
3. Роль фетальной медицины при дифференциальной диагностике генетических и инфекционных заболеваний плода — 15 мин.
Ильясов Азизбек Бахтиярович (Узбекистан)
4. Генетические аспекты неиммунной водянки плода — 15 мин.
Пулатова Гулрух Алишеровна (Узбекистан)
Юсупбаев Рустам Базарбаевич (Узбекистан)
2. Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома Эдвардса — 15 мин.
Нормурадова Нодира Мурадуллаевна (Узбекистан)
3. Роль фетальной медицины при дифференциальной диагностике генетических и инфекционных заболеваний плода — 15 мин.
Ильясов Азизбек Бахтиярович (Узбекистан)
4. Генетические аспекты неиммунной водянки плода — 15 мин.
Пулатова Гулрух Алишеровна (Узбекистан)
1. Информативность полиморфизмов +49A>G и +318С>T гена CTLA в прогрессировании хронической вирусной инфекции у детей — 20 мин.
Иноятова Флора Ильясовна (Узбекистан)
2. Генетический полиморфизм иммуноцитокинов в развитии внебольничной пневмонии у детей раннего возраста — 10 мин.
Набиева Умида Пулатжановна, соавт. Сулейманова Л.И. (Узбекистан)
3. Полигенные модели риска развития многофакторных заболеваний — 20 мин.
Хуснутдинова Эльза Камилевна (Россия)
4. Иммуногенетические маркеры прогнозирования развития хронической болезни почек — 10 мин.
Юлдашев Улугбек Каримович, соавт. Рузибакиева М.Р. (Узбекистан)
Иноятова Флора Ильясовна (Узбекистан)
2. Генетический полиморфизм иммуноцитокинов в развитии внебольничной пневмонии у детей раннего возраста — 10 мин.
Набиева Умида Пулатжановна, соавт. Сулейманова Л.И. (Узбекистан)
3. Полигенные модели риска развития многофакторных заболеваний — 20 мин.
Хуснутдинова Эльза Камилевна (Россия)
4. Иммуногенетические маркеры прогнозирования развития хронической болезни почек — 10 мин.
Юлдашев Улугбек Каримович, соавт. Рузибакиева М.Р. (Узбекистан)
1. Клиническая картина наследственных заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза — 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна (Россия)
2. Диффернцильная диагностика холестатических заболеваний печени в детском возрасте — 20 мин.
Лаврова Алла Евгеньевна (Россия)
3. Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна (Россия)
Строкова Татьяна Викторовна (Россия)
2. Диффернцильная диагностика холестатических заболеваний печени в детском возрасте — 20 мин.
Лаврова Алла Евгеньевна (Россия)
3. Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна (Россия)
1. Новые подходы к ДНК диагностике наследственных заболеваний легких — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
2. Неонатальный скрининг на муковисцидоз — 15 мин.
Шадрина Вера Владиславовна (Россия)
3. Первичная цилиарная дискинезия: новые возможности диагностики — 15 мин.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
4. Клинико-иммунологические особенности течения муковисцидоза у детей, проживающих в Андижанской области Республики Узбекистан — 15 мин.
Мусаходжаева Дилорам Абдуллаевна, соавт. Азизова З.Ш. (Узбекистан)
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
2. Неонатальный скрининг на муковисцидоз — 15 мин.
Шадрина Вера Владиславовна (Россия)
3. Первичная цилиарная дискинезия: новые возможности диагностики — 15 мин.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
4. Клинико-иммунологические особенности течения муковисцидоза у детей, проживающих в Андижанской области Республики Узбекистан — 15 мин.
Мусаходжаева Дилорам Абдуллаевна, соавт. Азизова З.Ш. (Узбекистан)
1. Таргетная терапия в РФ. Подводим итоги 2-х лет — 20 мин.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Контроль безопасности таргетной терапии — 20 мин.
Шадрина Вера Владиславовна (Россия)
3. Таргетная терапия в клинических примерах — 20 мин.
Воронкова Анна Юрьевна (Россия)
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Контроль безопасности таргетной терапии — 20 мин.
Шадрина Вера Владиславовна (Россия)
3. Таргетная терапия в клинических примерах — 20 мин.
Воронкова Анна Юрьевна (Россия)
1. Многолетний опыт наблюдения пациентов с муковисцидозом — 15 мин.
Шамсиев Фуркат Мухитдинович (Узбекистан)
2. Клинический случай из пульмонологической практики: выявление мутации гена CFTR — 15 мин.
Рауфов Алишер Анварович, соавт. Файзуллаева Н.Я. (Узбекистан)
3. Муковисцидоз: от диагностики до трансплантации легких —15 мин.
Пунин Александр Алексеевич (Россия)
4. CFTR модуляторы в лечении муковисцидоза. Клинические наблюдения — 15 мин.
Молотков Артем Олегович (Россия)
Шамсиев Фуркат Мухитдинович (Узбекистан)
2. Клинический случай из пульмонологической практики: выявление мутации гена CFTR — 15 мин.
Рауфов Алишер Анварович, соавт. Файзуллаева Н.Я. (Узбекистан)
3. Муковисцидоз: от диагностики до трансплантации легких —15 мин.
Пунин Александр Алексеевич (Россия)
4. CFTR модуляторы в лечении муковисцидоза. Клинические наблюдения — 15 мин.
Молотков Артем Олегович (Россия)
1. Вступительное слово — 5 мин.
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Россия)
2. Буллезный эпидермолиз: разные лица одной болезни — 15 мин.
Поршина Оксана Владимировна (Россия)
3. Красные флаги альфа-маннозидоза — 15 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
4. Ранняя диагностика ради достижения цели при ГоСГХ — 15 мин.
Леонтьева Ирина Викторовна (Россия)
5. Дискуссия - 10 мин.
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Россия)
2. Буллезный эпидермолиз: разные лица одной болезни — 15 мин.
Поршина Оксана Владимировна (Россия)
3. Красные флаги альфа-маннозидоза — 15 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
4. Ранняя диагностика ради достижения цели при ГоСГХ — 15 мин.
Леонтьева Ирина Викторовна (Россия)
5. Дискуссия - 10 мин.
1. Международное сотрудничество в медицинской генетике: концепция развития, приоритеты и перспективы — 20 мин.
Хегай Татьяна Рудольфовна, соавт. Арипова Т.У. (Узбекистан), Куцев С.И. (Россия), Лавров А.В. (Узбекистан)
2. Организация медико-социальной помощи детям с наследственно-генетическими заболеваниями в Узбекистане — 20 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
3. Опыт деятельности Благотворительного Фонда Республики Узбекистан по оказанию содействия больным талассемией и их родителям — 20 мин.
Давронов Фируз (Узбекистан)
Хегай Татьяна Рудольфовна, соавт. Арипова Т.У. (Узбекистан), Куцев С.И. (Россия), Лавров А.В. (Узбекистан)
2. Организация медико-социальной помощи детям с наследственно-генетическими заболеваниями в Узбекистане — 20 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
3. Опыт деятельности Благотворительного Фонда Республики Узбекистан по оказанию содействия больным талассемией и их родителям — 20 мин.
Давронов Фируз (Узбекистан)
1. Организация оказания медицинской помощи детям со СМА в Узбекистане — 12 мин.
Шамансуров Шаанвар Шамурадович, соавт. Ахмеджанова Д.Б. (Узбекистан)
2. Редактирование генома в лечении наследственных мышечных дистрофий — 12 мин.
Левченко Ольга Александровна (Россия)
3. Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна в Узбекистане — 12 мин.
Ахмедов Илхом Рахимжанович (Узбекистан)
4. Синдром деплеции митохондриальной ДНК 2 типа - 12 мин.
Доклад при поддержке компании «Промикс»
Курбатов Сергей Александрович (Россия)
5. Опыт лечения пациентов со СМА5q в Узбекистане — 12 мин.
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
Шамансуров Шаанвар Шамурадович, соавт. Ахмеджанова Д.Б. (Узбекистан)
2. Редактирование генома в лечении наследственных мышечных дистрофий — 12 мин.
Левченко Ольга Александровна (Россия)
3. Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна в Узбекистане — 12 мин.
Ахмедов Илхом Рахимжанович (Узбекистан)
4. Синдром деплеции митохондриальной ДНК 2 типа - 12 мин.
Доклад при поддержке компании «Промикс»
Курбатов Сергей Александрович (Россия)
5. Опыт лечения пациентов со СМА5q в Узбекистане — 12 мин.
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
1. Основные группы наследственных заболеваний с клиническими проявлениями у новорожденных и младенцев — 15 мин.
Дадали Елена Леонидовна (Россия)
2. Наследственные заболевания, сопровождающиеся мышечной гипотонией у новорожденных и младенцев — 15 мин.
Шаркова Инна Валентиновна (Россия)
3. Врожденные контрактуры суставов при наследственных заболеваниях. Фенотипические проявления и способы дифференциальной диагностики — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна (Россия)
4. Основные фенотипы наследственных скелетных дисплазий у новорожденных и младенцев — 15 мин.
Маркова Татьяна Владимировна (Россия)
Дадали Елена Леонидовна (Россия)
2. Наследственные заболевания, сопровождающиеся мышечной гипотонией у новорожденных и младенцев — 15 мин.
Шаркова Инна Валентиновна (Россия)
3. Врожденные контрактуры суставов при наследственных заболеваниях. Фенотипические проявления и способы дифференциальной диагностики — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна (Россия)
4. Основные фенотипы наследственных скелетных дисплазий у новорожденных и младенцев — 15 мин.
Маркова Татьяна Владимировна (Россия)
1. Алгоритм диагностики наследственных нервно-мышечных болезней в Узбекистане — 12 мин.
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
2. Трудности диагностики митохондриальных заболеваний — 12 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна (Россия)
3. Дифференциальная диагностика наследственных нарушений интеллектуального развития — 12 мин.
Левченко Ольга Александровна (Россия)
4. Вопросы дифференциальной диагностики наследственных миопатий — 12 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
5. Стратегия клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных нейропатий — 12 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
2. Трудности диагностики митохондриальных заболеваний — 12 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна (Россия)
3. Дифференциальная диагностика наследственных нарушений интеллектуального развития — 12 мин.
Левченко Ольга Александровна (Россия)
4. Вопросы дифференциальной диагностики наследственных миопатий — 12 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
5. Стратегия клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных нейропатий — 12 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
1. Опыт применения российского биоаналога экулизумаба в рамках реальной клинической практике и результаты наблюдательного исследования ECU-PNH-N01 — 20 мин.
Птушкин Вадим Вадимович (Россия)
2. Диагностика и лечение аГУС у детей — 20 мин.
Цыгин Алексей Николаевич (Россия)
3. Опыт применение российского биоаналога имиглюцеразы у детей с болезнью Гоше — 20 мин.
Сметанина Наталия Сергеевна (Россия)
Птушкин Вадим Вадимович (Россия)
2. Диагностика и лечение аГУС у детей — 20 мин.
Цыгин Алексей Николаевич (Россия)
3. Опыт применение российского биоаналога имиглюцеразы у детей с болезнью Гоше — 20 мин.
Сметанина Наталия Сергеевна (Россия)
1. Синдром Алажилля: что мы знаем об этом многоликом и сложном заболевании? — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Biomedica»
Эммануэль Гонзалес (Франция)
2. Орфанная патология: Кистозный фиброз - настоящее и будущее — 20 мин.
Шамсиев Фуркат Мухитдинович, соавт. Узакова Ш.Б. (Узбекистан)
3. Нарушение функции тонкой кишки у больных с муковисцидозом: обзор современных данных и результаты исследований — 20 мин.
Геллер Светлана Игоревна, соавт. Камилова О.Т. (Узбекистан)
Доклад при поддержке компании «Biomedica»
Эммануэль Гонзалес (Франция)
2. Орфанная патология: Кистозный фиброз - настоящее и будущее — 20 мин.
Шамсиев Фуркат Мухитдинович, соавт. Узакова Ш.Б. (Узбекистан)
3. Нарушение функции тонкой кишки у больных с муковисцидозом: обзор современных данных и результаты исследований — 20 мин.
Геллер Светлана Игоревна, соавт. Камилова О.Т. (Узбекистан)
1. Редкие заболевания печени — 15 мин.
Груздев Иван Сергеевич (Россия)
2. Трудности диагностики и лечения дефицита лизосомной кислой липазы и возможности их решения на клиническом примере — 15 мин.
Хайменова Татьяна Юрьевна (Россия)
3. Болезнь Вильсона-Коновалова: проблемы маршрутизации лекарственного обеспечения пациентов и пути их решения —15 мин.
Никольская Карине Аксельевна (Россия)
4. Редкие заболевания поджелудочной железы — 15 мин.
Кондратьев Евгений Валерьевич (Россия)
Груздев Иван Сергеевич (Россия)
2. Трудности диагностики и лечения дефицита лизосомной кислой липазы и возможности их решения на клиническом примере — 15 мин.
Хайменова Татьяна Юрьевна (Россия)
3. Болезнь Вильсона-Коновалова: проблемы маршрутизации лекарственного обеспечения пациентов и пути их решения —15 мин.
Никольская Карине Аксельевна (Россия)
4. Редкие заболевания поджелудочной железы — 15 мин.
Кондратьев Евгений Валерьевич (Россия)
1. Инновационная клеточная иммунотерапия с использованием NK-клеток и клеток на основе CAR для лечения множественной миеломы при гематологических злокачественных новообразованиях — 30 мин.
Чже Чжон ЛИ (Южная Корея)
2. Генная терапия гемофилии: мировые тренды и перспективы — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «БИОКАД»
Птушкин Вадим Вадимович (Россия)
3. Дискуссия — 10 мин.
Чже Чжон ЛИ (Южная Корея)
2. Генная терапия гемофилии: мировые тренды и перспективы — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «БИОКАД»
Птушкин Вадим Вадимович (Россия)
3. Дискуссия — 10 мин.
1. Скрининг колоректального рака с использованием групп риска — 15 мин.
Шелыгин Юрий Анатольевич (Россия)
2. Клиническая и генетическая гетерогенность наследственных онкологических синдромов — 15 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич (Россия)
3. Нарушения гомологичной рекомбинации при раке молочной железы и раке яичников — 15 мин.
Доклад при поддержке компании "АстраЗенека"
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
4. Алгоритм молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза — 15 мин.
Стрельников Владимир Викторович (Россия)
Шелыгин Юрий Анатольевич (Россия)
2. Клиническая и генетическая гетерогенность наследственных онкологических синдромов — 15 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич (Россия)
3. Нарушения гомологичной рекомбинации при раке молочной железы и раке яичников — 15 мин.
Доклад при поддержке компании "АстраЗенека"
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
4. Алгоритм молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза — 15 мин.
Стрельников Владимир Викторович (Россия)
1. Общие принципы диетотерапии наследственных болезней обмена веществ — 15 мин.
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
2. Диетотерапия при НБО в республике Казахстан: современные вызовы и перспективы развития — 15 мин.
Муртазалиева Александра Владимировна (Казахстан)
3. Семейный случай изовалериановой ацидурии — 15 мин.
Кекеева Татьяна Николаевна (Россия)
4. Современный персонифицированный подход к диагностике и лечению пациентов с орфанной патологией с помощью анализа данных регистра ГФА/ФКУ. От популяции к индивидууму — 15 мин.
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
2. Диетотерапия при НБО в республике Казахстан: современные вызовы и перспективы развития — 15 мин.
Муртазалиева Александра Владимировна (Казахстан)
3. Семейный случай изовалериановой ацидурии — 15 мин.
Кекеева Татьяна Николаевна (Россия)
4. Современный персонифицированный подход к диагностике и лечению пациентов с орфанной патологией с помощью анализа данных регистра ГФА/ФКУ. От популяции к индивидууму — 15 мин.
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
1. Биомаркеры в диагностике наследственных нарушений обмена веществ — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Пероксисомные болезни – от клинических симптомов к молекулярному диагнозу — 20 мин.
Баранова Полина Владимировна (Россия)
3. Панельное секвенирование: когда проводить, кому назначать и как интерпретировать — 20 мин.
Нагорнова Татьяна Владимировна (Россия)
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Пероксисомные болезни – от клинических симптомов к молекулярному диагнозу — 20 мин.
Баранова Полина Владимировна (Россия)
3. Панельное секвенирование: когда проводить, кому назначать и как интерпретировать — 20 мин.
Нагорнова Татьяна Владимировна (Россия)
1. Курабельная миопатия в реальной клинической практике — 25 мин.
Клюшников Сергей Анатольевич (Россия)
2. Дифференциальная диагностика болезни Гоше и Ниманна-Пика типа В: клинические примеры — 25 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна (Россия)
3. Дискуссия — 10 мин.
Клюшников Сергей Анатольевич (Россия)
2. Дифференциальная диагностика болезни Гоше и Ниманна-Пика типа В: клинические примеры — 25 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна (Россия)
3. Дискуссия — 10 мин.
1. Особенности диагностики наследственных болезней обмена веществ в Кыргызстане. Клинические случаи — 15 мин.
Довлотова Гульзар Сейитбековна, соавт. Василевская Н.М. (Кыргызстан)
2. Лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии: генетическое тестирование с использованием таргетного секвенирования — 15 мин.
Нагорнов Илья Олегович (Россия)
3. Сиалурия: возможности диагностики ультра редкого наследственного заболевания обмена веществ — 15 мин.
Гусина Ася Александровна (Беларусь)
4. Клинические и молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в Узбекистане — 15 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
Довлотова Гульзар Сейитбековна, соавт. Василевская Н.М. (Кыргызстан)
2. Лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии: генетическое тестирование с использованием таргетного секвенирования — 15 мин.
Нагорнов Илья Олегович (Россия)
3. Сиалурия: возможности диагностики ультра редкого наследственного заболевания обмена веществ — 15 мин.
Гусина Ася Александровна (Беларусь)
4. Клинические и молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в Узбекистане — 15 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
1. Состояние диагностики и терапии пациентов с врождёнными ошибками иммунитета в Республике Узбекистан — 15 мин.
Исмаилова Адолат Абдурахимовна, соавт. Арипова Т.У., Касимова М.С. (Узбекистан)
2. Многообразие клинических проявлений врожденных иммунодефицитов и генетическая диагностика — 15 мин.
Насруллаева Гюльнара Магомед Али кызы (Азербайджан)
3. Фактор первичного иммунодефицита в структуре новообразовании (0-14 лет в КР) — 15 мин.
Орозбекова Бубусайра Толобаевна (Кыргызстан)
4. Состояние диагностики и лечения детей с врождёнными иммунодефицитами в регионе Приаралья — 15 мин.
Маткаримова Алима Абуовна, соавт. Исмаилова А.А. (Узбекистан)
Исмаилова Адолат Абдурахимовна, соавт. Арипова Т.У., Касимова М.С. (Узбекистан)
2. Многообразие клинических проявлений врожденных иммунодефицитов и генетическая диагностика — 15 мин.
Насруллаева Гюльнара Магомед Али кызы (Азербайджан)
3. Фактор первичного иммунодефицита в структуре новообразовании (0-14 лет в КР) — 15 мин.
Орозбекова Бубусайра Толобаевна (Кыргызстан)
4. Состояние диагностики и лечения детей с врождёнными иммунодефицитами в регионе Приаралья — 15 мин.
Маткаримова Алима Абуовна, соавт. Исмаилова А.А. (Узбекистан)
1. Значение митохондриальной патологии в реализации инсультов у детей — 12 мин.
Саидазизова Шахло Хибзиддиновна, соавт. Назарова С.О. (Узбекистан)
2. Синдром Ли — самая частая форма митохондриальных болезней у детей. Клиническая и лабораторная диагностика — 12 мин.
Артамонова Ирина Никитична (Россия)
3. Лабораторная диагностика взрослых форм митохондриальных окулярных миопатий — 12 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна (Россия)
4. Синдром MELAS — особенности молекулярного дефекта. Как не пропустить диагноз — 12 мин.
Иткис Юлия Сергеевна (Россия)
5. Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)- молекулярно-генетическая диагностика — 12 мин.
Крылова Татьяна Дмитриевна (Россия)
Саидазизова Шахло Хибзиддиновна, соавт. Назарова С.О. (Узбекистан)
2. Синдром Ли — самая частая форма митохондриальных болезней у детей. Клиническая и лабораторная диагностика — 12 мин.
Артамонова Ирина Никитична (Россия)
3. Лабораторная диагностика взрослых форм митохондриальных окулярных миопатий — 12 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна (Россия)
4. Синдром MELAS — особенности молекулярного дефекта. Как не пропустить диагноз — 12 мин.
Иткис Юлия Сергеевна (Россия)
5. Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)- молекулярно-генетическая диагностика — 12 мин.
Крылова Татьяна Дмитриевна (Россия)
1. Современная концепция врожденных дефектов иммунитета — 12 мин.
Щербина Анна Юрьевна (Россия)
2. Диагностический путь пациента с врожденным дефектом иммунитета — 12 мин.
Кузьменко Наталья Борисовна (Россия)
3. Спектр врожденных дефектов иммунитета, выявляемых на скрининге — 12 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия)
4. Роль иммунофенотипирования лимфоцитов в диагностике врожденных дефектов иммунитета — 12 мин.
Першин Дмитрий Евгеньевич (Россия)
5. Достижения в эпоху таргетной терапии врожденных дефектов иммунитета — 12 мин.
Родина Юлия Александровна (Россия)
Щербина Анна Юрьевна (Россия)
2. Диагностический путь пациента с врожденным дефектом иммунитета — 12 мин.
Кузьменко Наталья Борисовна (Россия)
3. Спектр врожденных дефектов иммунитета, выявляемых на скрининге — 12 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия)
4. Роль иммунофенотипирования лимфоцитов в диагностике врожденных дефектов иммунитета — 12 мин.
Першин Дмитрий Евгеньевич (Россия)
5. Достижения в эпоху таргетной терапии врожденных дефектов иммунитета — 12 мин.
Родина Юлия Александровна (Россия)
1. Оптимизация диагностики и лечения гемофилии в Узбекистане — 15 мин.
Махмудова Азиза Джумановна (Узбекистан)
2. Анализ первичной заболеваемости талассемией в Республике Узбекистан на основе молекулярно-генетических исследований — 15 мин.
Маматкулова Дилрух Файзуллаевна (Узбекистан)
3. Проблемы и возможные решения для улучшения качества жизни пациентов с гемофилией — 15 мин.
Бергер Инна Викторовна (Узбекистан)
4. Новые горизонты в лечении гемофилии — 15 мин.
Ахрарова Наима Кобуловна (Узбекистан)
Махмудова Азиза Джумановна (Узбекистан)
2. Анализ первичной заболеваемости талассемией в Республике Узбекистан на основе молекулярно-генетических исследований — 15 мин.
Маматкулова Дилрух Файзуллаевна (Узбекистан)
3. Проблемы и возможные решения для улучшения качества жизни пациентов с гемофилией — 15 мин.
Бергер Инна Викторовна (Узбекистан)
4. Новые горизонты в лечении гемофилии — 15 мин.
Ахрарова Наима Кобуловна (Узбекистан)
1. Особенности клинических проявлений и проблемы хелаторной терапии у больных талассемией в детском и взрослом периодах — 12 мин.
Сулейманова Дилора Нагаловна (Узбекистан)
2. Роль мутационных изменений в развитии Талассемии - 12 мин.
Давлатова Гулчехра Нажмиддиновна (Узбекистан)
3. Роль NGS в диагностике наследственной патологии тромбоцитов —12 мин.
Мерсиянова Ирина Викторовна, соавт. Жарков П.А. (Россия)
4. Синдром Швахмана-Даймонда —12 мин.
Деордиева Екатерина Анатольевна (Россия)
5. Алгоритм генетической диагностики редких коагулопатий —12 мин.
Пшеничникова Олеся Сергеевна (Россия)
Сулейманова Дилора Нагаловна (Узбекистан)
2. Роль мутационных изменений в развитии Талассемии - 12 мин.
Давлатова Гулчехра Нажмиддиновна (Узбекистан)
3. Роль NGS в диагностике наследственной патологии тромбоцитов —12 мин.
Мерсиянова Ирина Викторовна, соавт. Жарков П.А. (Россия)
4. Синдром Швахмана-Даймонда —12 мин.
Деордиева Екатерина Анатольевна (Россия)
5. Алгоритм генетической диагностики редких коагулопатий —12 мин.
Пшеничникова Олеся Сергеевна (Россия)
1. Спектр генетических поломок при наследственных гемолитических анемиях в России — 15 мин.
Манн Светлана Геннадьевна, соавт. Е.В. Райкина, Соколова Н.Е. (Россия)
2. Редкие коагулопатии в России — 15 мин.
Флоринский Дмитрий Борисович (Россия)
3. Наследственная гемолитическая анемия вследствие дефицита глюкозофосфатизомеразы —15 мин.
Кузьминова Жанна Андреевна (Россия)
4. Тромбоцитопатии и тромбоцитопении с предрасположенностью к МДС/ОМЛ — 15 мин.
Федорова Дарья Викторовна (Россия)
Манн Светлана Геннадьевна, соавт. Е.В. Райкина, Соколова Н.Е. (Россия)
2. Редкие коагулопатии в России — 15 мин.
Флоринский Дмитрий Борисович (Россия)
3. Наследственная гемолитическая анемия вследствие дефицита глюкозофосфатизомеразы —15 мин.
Кузьминова Жанна Андреевна (Россия)
4. Тромбоцитопатии и тромбоцитопении с предрасположенностью к МДС/ОМЛ — 15 мин.
Федорова Дарья Викторовна (Россия)
1. Врождённый буллёзный эпидермолиз: вчера, сегодня и завтра — 15 мин.
Сабиров Улугбек Юсупхонович (Узбекистан)
2. Диагностика и лечение синдрома Нетертона — 15 мин.
Рахматов Акрам Баратович (Узбекистан)
3. Инновационные технологии наружной терапии врождённого буллёзного эпидермолиза — 15 мин.
Халдарбеков Мадамин Каримжанович (Узбекистан)
4. Совершенствование управления здоровьем орфанного пациента путем внедрения инновационной модели медико-социального сопровождения — 15 мин.
Иосифова Анастасия Александровна (Россия)
Сабиров Улугбек Юсупхонович (Узбекистан)
2. Диагностика и лечение синдрома Нетертона — 15 мин.
Рахматов Акрам Баратович (Узбекистан)
3. Инновационные технологии наружной терапии врождённого буллёзного эпидермолиза — 15 мин.
Халдарбеков Мадамин Каримжанович (Узбекистан)
4. Совершенствование управления здоровьем орфанного пациента путем внедрения инновационной модели медико-социального сопровождения — 15 мин.
Иосифова Анастасия Александровна (Россия)
1. Повторное использование лекарственных средств при ихтиозе и ладонно-подошвенных кератодермиях — 10 мин.
Эдель О' Тул (Великобритания)
2. Возможности генной терапии для пациентов с буллёзным эпидермолизом — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Мурашкин Николай Николаевич (Россия)
3. Редкие генодерматозы в международной практике - 10 мин.
Квливидзе Олег (Грузия)
2. Профилактические мероприятия осложнений генодерматозов, на примере буллезного эпидермолиза — 10 мин.
Белоногова Елена Георгиевна (Россия)
4. Цифровой интерактив по генодерматозам — 10 мин.
Куратова Алёна Александровна (Россия)
Эдель О' Тул (Великобритания)
2. Возможности генной терапии для пациентов с буллёзным эпидермолизом — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Мурашкин Николай Николаевич (Россия)
3. Редкие генодерматозы в международной практике - 10 мин.
Квливидзе Олег (Грузия)
2. Профилактические мероприятия осложнений генодерматозов, на примере буллезного эпидермолиза — 10 мин.
Белоногова Елена Георгиевна (Россия)
4. Цифровой интерактив по генодерматозам — 10 мин.
Куратова Алёна Александровна (Россия)
1. Разработка модели цифрового контура орфанного пациента как эффективной системы поддержки принятия решений на примере генодерматозов — 20 мин.
Куратова Алёна Александровна (Россия)
2. Инструменты расширения доступа пациентов к инновационной терапии — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Aston Health»
Иванов Александр Викторович (Россия)
3. Организация и сопровождение мониторинга врождённых пороков развития в Республике Беларусь - 20 мин.
Наумчик Ирина Всеволодовна (Беларусь)
Куратова Алёна Александровна (Россия)
2. Инструменты расширения доступа пациентов к инновационной терапии — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Aston Health»
Иванов Александр Викторович (Россия)
3. Организация и сопровождение мониторинга врождённых пороков развития в Республике Беларусь - 20 мин.
Наумчик Ирина Всеволодовна (Беларусь)
Участники: Арипова Тамара Уктамовна (Узбекистан), Надырханова Наталья Суратовна (Узбекистан), Прибушеня Оксана Владимирорвна (Беларусь), Абильдинова Гульшара Жусуповна (Казахстан), Гусейнов Рустам (Азербайджан), Куцев Сергей Иванович (Россия), Лавров Александр Вячеславович (Узбекистан)
Участники:
Рыжкова Оксана Петровна (Россия)
Левчина Анна Константиновна (Россия)
Гринь Олег Сергеевич (Россия)
1. Этические и правовые вопросы современной генетики в Республике Беларусь — 12 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
2. Проблемы интерпретации результатов NGS тестирования. Взгляд лабораторного генетика — 10 мин.
Рыжкова Оксана Петровна (Россия)
Вопросы:
1. Содержание информации для получения согласия на тестирование: взгляд лабораторного генетика.
2. Содержание информации для получения согласия на тестирование. Взгляд юриста.
3. Особенности информирования пациентов о тестировании. Взгляд генетика.
4. Особенности информирования пациентов о тестировании. Взгляд психолога.
Рыжкова Оксана Петровна (Россия)
Левчина Анна Константиновна (Россия)
Гринь Олег Сергеевич (Россия)
1. Этические и правовые вопросы современной генетики в Республике Беларусь — 12 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
2. Проблемы интерпретации результатов NGS тестирования. Взгляд лабораторного генетика — 10 мин.
Рыжкова Оксана Петровна (Россия)
Вопросы:
1. Содержание информации для получения согласия на тестирование: взгляд лабораторного генетика.
2. Содержание информации для получения согласия на тестирование. Взгляд юриста.
3. Особенности информирования пациентов о тестировании. Взгляд генетика.
4. Особенности информирования пациентов о тестировании. Взгляд психолога.
1. Ретинобластома - как модель междисциплинарного взаимодействия - 15 мин. Ушакова Татьяна Леонидовна, соавт. Поляков В.Г. (Россия)
2. Селективная внутриартериальная химиотерапия - как метод таргетной химиотерапии при ретинобластоме - 15 мин.
Погребняков Игорь Владимирович, соавт. Долгушин Б.И. (Россия)
3. Лечение детей с ретинобластомой без боли - 15 мин.
Белоусова Екатерина Игоревна (Россия)
4. Современная молекулярно-генетическая диагностика ретинобластомы и особенности проявления различных типов мутаций гена RB1 - 15 мин.
Стрельников Владимир Викторович, соавт. Алексеева Е.А. (Россия)
1. Роль ХМА и NGS в диагностике орфанных заболеваний в Кыргызстане. Клинические случаи — 20 мин.
Курманалиева Мээрим Алмазбековна (Кыргызстан)
2. Неселективный неонатальный скрининг на 48 патологий: результаты исследования 30 000 новорожденных в Узбекистане — 20 мин.
Федяков Михаил Андреевич, соавт. Савватеев П.П. (Узбекистан)
3. Геномное секвенирование в рутинной диагностической практике — 20 мин.
Рыжкова Оксана Петровна (Россия)
Курманалиева Мээрим Алмазбековна (Кыргызстан)
2. Неселективный неонатальный скрининг на 48 патологий: результаты исследования 30 000 новорожденных в Узбекистане — 20 мин.
Федяков Михаил Андреевич, соавт. Савватеев П.П. (Узбекистан)
3. Геномное секвенирование в рутинной диагностической практике — 20 мин.
Рыжкова Оксана Петровна (Россия)
1. Роль генетических данных при лечении болезней аорты — 12 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна (Россия)
2. Частота и особенности кардиомиопатий у детей, проживающих в различных регионах Узбекистана — 12 мин.
Рузматова Дилфуза Мирзабаевна, соавт. Ахмедова Д.И. (Узбекистан)
3. От внезапной смерти до точного диагноза: логистика генетического тестирования на примере одной семьи — 12 мин
Левандовская Наталия Павловна (Россия)
4. ДНК-диагностика аритмогенной кардиомиопатии — 12 мин.
Шестак Анна Геннадьевна (Россия)
5. Х-сцепленная дилатационная кардиомиопатия в высокогорной области Таджикистана — 12 мин.
Сулаймонов Химат Мухтарамович (Россия), соавт. Азимшоева У.М. (Таджикистан)
Заклязьминская Елена Валерьевна (Россия)
2. Частота и особенности кардиомиопатий у детей, проживающих в различных регионах Узбекистана — 12 мин.
Рузматова Дилфуза Мирзабаевна, соавт. Ахмедова Д.И. (Узбекистан)
3. От внезапной смерти до точного диагноза: логистика генетического тестирования на примере одной семьи — 12 мин
Левандовская Наталия Павловна (Россия)
4. ДНК-диагностика аритмогенной кардиомиопатии — 12 мин.
Шестак Анна Геннадьевна (Россия)
5. Х-сцепленная дилатационная кардиомиопатия в высокогорной области Таджикистана — 12 мин.
Сулаймонов Химат Мухтарамович (Россия), соавт. Азимшоева У.М. (Таджикистан)
1. Персонифицированные подходы к лечению и реабилитации детей с системным началом ювенильного артрита — 12 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Моногенные аутовоспалительные заболевания: азбука медицинской генетики для ревматолога — 12 мин.
Салугина Светлана Олеговна (Россия)
3. Калейдоскоп проявлений Семейной средиземноморской лихорадки в практике ревматолога: генотип-фенотип-коморбидность —12 мин.
Костик Михаил Михайлович (Россия)
4. Моногенные болезни гетеротопической оссификации как ревматологическая проблема — 12 мин.
Никишина Ирина Петровна (Россия)
5. Ревматологические проявления генетических заболеваний: очевидное и вероятное —12 мин.
Маткава Валерия Георгиевна (Россия)
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Моногенные аутовоспалительные заболевания: азбука медицинской генетики для ревматолога — 12 мин.
Салугина Светлана Олеговна (Россия)
3. Калейдоскоп проявлений Семейной средиземноморской лихорадки в практике ревматолога: генотип-фенотип-коморбидность —12 мин.
Костик Михаил Михайлович (Россия)
4. Моногенные болезни гетеротопической оссификации как ревматологическая проблема — 12 мин.
Никишина Ирина Петровна (Россия)
5. Ревматологические проявления генетических заболеваний: очевидное и вероятное —12 мин.
Маткава Валерия Георгиевна (Россия)
1. Генетика наследственной глухоты в казахской популяции — 12 мин.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Острый лейкоз и беременность. Редкое состояние при редкой болезни – 12 мин.
Исхаков Элдор Джасурович (Узбекистан)
3. Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Михайлова Светлана Витальевна (Россия)
4. Репродуктивный потенциал пациента с буллезным эпидермолизом — 12 мин.
Оганисян Оганес Арташесович (Армения)
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Острый лейкоз и беременность. Редкое состояние при редкой болезни – 12 мин.
Исхаков Элдор Джасурович (Узбекистан)
3. Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Михайлова Светлана Витальевна (Россия)
4. Репродуктивный потенциал пациента с буллезным эпидермолизом — 12 мин.
Оганисян Оганес Арташесович (Армения)